Las diferencias en la incidencia de enfermedades cerebrales entre hombres y mujeres han sido una constante en la investigación médica. Hoy, un nuevo estudio aporta evidencia más precisa sobre ese fenómeno: un análisis genético de alta resolución muestra que la actividad de miles de genes en el cerebro varía según el sexo, lo que podría explicar por qué ciertos trastornos afectan de manera desigual a hombres y mujeres. El trabajo, desarrollado por investigadores del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento y el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos, detectó variaciones generalizadas —aunque sutiles— en la expresión genética cerebral.
En total, más de 3. 000 genes presentan diferencias de transcripción por sexo en al menos una región cortical, mientras que 133 mantienen patrones consistentes en múltiples regiones y tipos celulares. Estas diferencias se vinculan con trastornos como el TDAH, la esquizofrenia, la depresión y la enfermedad de Alzheimer, lo que aporta nuevas pistas sobre su distinta prevalencia según el sexo biológico.
Un mapa genético más preciso del cerebro El equipo liderado por Alex DeCasien analizó muestras de tejido cerebral de 30 adultos —15 hombres y 15 mujeres— mediante técnicas de secuenciación de ARN de núcleo único, enfocándose en seis regiones corticales. Este enfoque permitió observar con mayor precisión las variaciones moleculares entre sexos. Aunque el impacto global del sexo biológico en la expresión génica es acotado —menos del 1%, según la neurocientífica Donna Maney—, los resultados muestran que existen patrones consistentes que no pueden pasarse por alto.
Uno de los hallazgos más relevantes es que la mayoría de estas diferencias no se ubica en los cromosomas sexuales, sino en genes autosómicos regulados por hormonas esteroides. Además, muchas de estas variantes genéticas están asociadas a la susceptibilidad a trastornos neuropsiquiátricos y neurodegenerativos. Enfermedades con mayor brecha entre hombres y mujeres El estudio ayuda a explicar por qué ciertas patologías presentan una distribución desigual entre sexos.
Trastornos como el TDAH, la esquizofrenia y la enfermedad de Parkinson son más frecuentes en hombres, mientras que la enfermedad de Alzheimer, la depresión y la ansiedad predominan en mujeres. Para el análisis, los investigadores definieron el sexo biológico según la combinación cromosómica de los participantes —XX en mujeres y XY en hombres—, lo que permitió establecer correlaciones más precisas entre genética y enfermedad. Jessica Tollkuhn, neurocientífica del Laboratorio Cold Spring Harbor, señaló en una publicación de Nature que “contar con estas firmas de expresión genética proporciona una herramienta molecular para comprender la biología de cómo los cerebros de hombres y mujeres podrían funcionar de manera ligeramente diferente en el contexto de los distintos entornos hormonales que producen sus cuerpos”.
En la misma línea, Alex DeCasien afirmó que “las diferencias moleculares pueden modular el impacto de las variantes de la enfermedad”, sugiriendo que incluso cambios genéticos sutiles pueden influir de forma significativa en la susceptibilidad a estas patologías. Más allá de la biología: el peso del entorno Los autores advierten que no todas las diferencias observadas responden exclusivamente a factores biológicos. La socialización, la experiencia y el entorno también podrían influir en la expresión genética cerebral.
Si bien algunas de estas diferencias pueden detectarse desde etapas tempranas del desarrollo, incluso antes del nacimiento, los investigadores subrayan la necesidad de profundizar en cómo interactúan los factores genéticos y sociales a lo largo de la vida. La consistencia de estos patrones en distintas culturas y su evolución predecible durante el desarrollo refuerzan la idea de que el riesgo de enfermedad cerebral surge de una interacción compleja entre biología y ambiente. Hacia una medicina más personalizada Los hallazgos abren nuevas oportunidades para la investigación en neurociencia y salud mental.
Comprender cómo varía la expresión genética entre hombres y mujeres no solo permite explicar mejor la distribución de las enfermedades, sino también avanzar hacia estrategias de prevención y tratamientos más personalizados. Además, la disponibilidad de estos datos en plataformas abiertas podría acelerar nuevas investigaciones sobre el rol del sexo y el género en los trastornos neurológicos y psiquiátricos, con el objetivo de mejorar la salud cerebral a nivel poblacional.